肌張力障礙（dystonia）是主動肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過度收縮引起的以肌張力異常的動作和姿勢為特征的運動障礙綜合征，具有不自主性和持續(xù)性的特點。依據(jù)病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性肌張力障礙與遺傳有關(guān)。繼發(fā)性肌張力障礙包括一大組疾病，有的是遺傳性疾?。ㄈ绺味?fàn)詈俗冃?，亨廷頓舞蹈病，神經(jīng)節(jié)苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如圍生期損傷、感染、神經(jīng)安定藥物）。
依據(jù)肌張力障礙的發(fā)生部位，可分為局限性、節(jié)段性、偏身性和全身性。一般而言，發(fā)病年齡越早，癥狀可能越嚴重，波及身體其他部位的可能性也越大。發(fā)病年齡越大，肌張力障礙越可能保持其局灶性。局限性肌張力障礙指肌張力障礙只影響到軀體的一部分，如痙攣性斜頸、書寫痙攣、眼瞼痙攣、口-下頜肌張力障礙等。節(jié)段性肌張力障礙累及一個以上相鄰部位，如Meige綜合征（眼、口和下頜），一側(cè)上肢加頸部，雙側(cè)下肢等。累及一側(cè)身體時稱偏側(cè)肌張力障礙，一般由對側(cè)大腦半球病變所致。全身性肌張力障礙，累及至少一個節(jié)段，加上一個以上其他部位。
原發(fā)性肌張力障礙多為散發(fā)，少數(shù)有家族史，呈常染色體顯性或隱性遺傳，或X染色體連鎖遺傳，最多見于7~15歲兒童或少年。常染色體顯性遺傳的原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣絕大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突變所致，外顯率為30%～50%。多巴反應(yīng)性肌張力障礙也是常染色體顯性遺傳，為三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶-1(GCH-1)基因突變所致。在菲律賓Paray島，有一種肌張力障礙-帕金森綜合征，呈X-連鎖隱性遺傳。家族性局限性肌張力障礙，通常為常染色體顯性遺傳，外顯率不完全。
有研究證實，外周創(chuàng)傷可誘發(fā)原發(fā)性肌張力障礙基因攜帶者發(fā)生肌張力障礙，如口-下頜肌張力障礙，病前有發(fā)生面部或牙損傷史。另外，過度作用一側(cè)肢體也可誘發(fā)肌張力障礙。如各種職業(yè)性的肌張力障礙，書寫痙攣、打字員痙攣、樂器演奏家和運動員肢體痙攣等，其外周因素常被認為是主要作用。故推測其病因是由于脊髓運動環(huán)路的重組或脊髓水平以上運動感覺聯(lián)系的改變導(dǎo)致基底節(jié)功能改變所致。
繼發(fā)性（癥狀性）肌張力障礙指凡是累及新紋狀體、舊紋狀體、丘腦、藍斑、腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)等處的病變，均可引發(fā)肌張力障礙的癥狀出現(xiàn)，如肝豆?fàn)詈俗冃浴⒑它S疸、神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥、蒼白球黑質(zhì)色素變性、進行性核上性眼肌麻痹、雙側(cè)基底節(jié)鈣化、甲狀旁腺功能低下、中毒、腦血管病變、腦外傷、腦炎、腦裂畸形、藥物誘發(fā)（L-DOPA、酚噻嗪類、丁酰苯類、胃復(fù)安、化療藥物）等。有報道眼瞼痙攣可由腦干背側(cè)缺血或脫髓鞘病變所致。
發(fā)病機制不詳，曾報告腦內(nèi)一些區(qū)域的去甲腎上腺素、多巴胺和5-羥色胺等遞質(zhì)濃度異常，但意義不明。最新研究認為局限性肌張力障礙是由基底節(jié)異常引起的，因為靜態(tài)顯像研究沒有確定異常，借助于正電子發(fā)射斷層掃描（PET）的動態(tài)顯像研究則顯示尾狀核、豆?fàn)詈艘约扒鹉X背內(nèi)側(cè)核的額葉投射區(qū)的代謝率降低，因此基底節(jié)及額葉聯(lián)系的功能紊亂被認為是肌張力障礙的主要原因。
扭轉(zhuǎn)痙攣(torsion spasm) 于1911年由Oppenheim H首先命名，是指全身性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙（torsion dystonia），又稱畸形性肌張力障礙（dystonia musculornm deformans），臨床上以四肢、軀干甚至全身的劇烈而不隨意的扭轉(zhuǎn)運動和姿勢異常為特征。
按病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩型。發(fā)病多在5~15歲，有家族史者，第2代比第1代發(fā)病年齡有提早的趨向。患者中60%有遺傳，其中常染色體顯性和隱性遺傳各占一半；40%患者為散發(fā)。東歐猶太人發(fā)病比率較高。最新研究表明：該基因定位在9q34，多數(shù)是由于3bp的GAC缺失造成。紋狀體多巴胺水平低，可能與原發(fā)性肌張力障礙有關(guān)。而菲律賓的panag島發(fā)現(xiàn)一種X-連鎖常染色體隱性遺傳的肌張力障礙。這型在20歲成年早期以后發(fā)病，癥狀可從腿、足開始，也可從上半身起病，50%患者發(fā)展至全身。
各種年齡均可發(fā)病。兒童期起病者多有陽性家族史，癥狀常從一側(cè)或兩側(cè)下肢開始，逐漸進展至廣泛的不自主的扭轉(zhuǎn)運動和姿勢異常，導(dǎo)致嚴重的功能障礙。成年起病者多為散發(fā)，癥狀常從上肢或軀干開始，大約20%的患者最終可發(fā)展為全身性肌張力障礙，一般不會嚴重致殘。
起病初期，往往在開始行走時都會出現(xiàn)一側(cè)足部不隨意的足趾跖屈，行走時足跟不能著地，稱之為“足趾步態(tài)”。在發(fā)病的早期，這種異常動作僅影響一些隨意動作，如影響往前行走，而不影響其他方向的動作，如后退，或橫行時行走就完全正常。也有表現(xiàn)為一側(cè)下肢突然的彎曲或反射性的痙攣。幾個月或幾年后，這種不自主的異常動作，靜止時也會出現(xiàn)，并漸進性擴展波及鄰近部位的肢體，最后波及面部、頸部以至全身。面部受累表現(xiàn)為擠眉弄眼、歪咧嘴等動作，舌肌咽喉受累時出現(xiàn)舌頭時而伸出、時而縮回、磨牙，伴有構(gòu)音障礙及吞咽困難，頸部受累則出現(xiàn)痙攣性斜頸，肢體表現(xiàn)為伸直、屈曲或旋前、旋后。軀干及脊旁肌的受累則引起全身的扭轉(zhuǎn)或螺旋形動作，因此易導(dǎo)致肌肉肥大，脊柱前凸、側(cè)凸，骨盆傾斜。扭轉(zhuǎn)痙攣在做自主運動時或精神緊張時加重，入睡后完全消失。肌張力在扭轉(zhuǎn)時增高，扭轉(zhuǎn)運動停止后則轉(zhuǎn)為正?；驕p低，變形性肌張力障礙即由此得名。嚴重者不能從事正常運動，晚期病例可使骨骼畸形、肌肉攣縮而導(dǎo)致嚴重殘廢。肌張力障礙伴有扭轉(zhuǎn)成分故稱扭轉(zhuǎn)痙攣。
常染色體顯性遺傳者的家族成員中，可有多個同病成員或有多種組合的局限性癥狀，如眼瞼痙攣、斜頸、書寫痙攣、脊柱側(cè)彎等癥狀，且多自上肢開始，可長期局限于起病部位，即使進展成全身型，癥狀亦較輕微。
扭轉(zhuǎn)痙攣的診斷并不困難，根據(jù)面部、頸部、軀干四肢和（或）骨盆等奇異的扭動樣不自主運動，即可作出診斷。若能排除可能引起本病的各種原因，則可診斷為原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣。
痙攣性斜頸痙攣性斜頸(spasmodic torticollis) 于1652年由荷蘭醫(yī)生Tulpius首先提出，多見于30~50歲，也可發(fā)生于兒童或老年人，男女比例為1：2。該病是因頸肌的痙攣或強直性收縮而引致頭向一方強直性轉(zhuǎn)動。頸部的肌張力障礙導(dǎo)致頭部和頸部的姿勢不正常，故也稱頸內(nèi)肌張力障礙或頸肌張力異常。
有關(guān)本病的病因長期以來有較多的爭論。其中5%～10%患者往往在身體的其他部分也有輕度肌張力障礙，故可認為是肌張力障礙的一種表現(xiàn)。罕有家族性，也可繼發(fā)于風(fēng)濕熱、多發(fā)性硬化、神經(jīng)梅毒、瘧疾、CO中毒、某些藥物、腦炎、甲亢、Wilson病、Hallervorden-Spatz病等。
典型的臨床表現(xiàn)是頭部快速地轉(zhuǎn)動和靜止時頭部間斷性或持續(xù)性偏斜。成年起病的痙攣性斜頸，通常起病甚為緩慢，開始頭不自主地轉(zhuǎn)向一側(cè)，經(jīng)數(shù)日或數(shù)月后轉(zhuǎn)動的頻率和幅度也將逐漸增加并疊加陣攣樣跳動式痙攣。頸部深淺肌肉均可受累，因受累的肌群不同故臨床表現(xiàn)不同，但以胸鎖乳突肌、斜方肌及頸夾肌的異常收縮最易表現(xiàn)出來。一些患者在癥狀明顯前先表現(xiàn)為不自主的點頭或搖頭。另外，痙攣時間可長、可短、可有停頓，嚴重者肌肉呈強直性收縮，痙攣動作雜亂無章并且猛烈，造成頭部不停的傾斜、扭轉(zhuǎn)，并且扭轉(zhuǎn)的方向可變。患肌可發(fā)生肥大，這種不隨意運動可因情緒激動、走路、騎車時加重，平臥時減輕，睡眠中完全消失。痙攣性斜頸伴不隨意收縮時可引發(fā)頸神經(jīng)脹痛，重者可放射至臂部，甚至引起肌緊張性頭痛。痙攣性斜頸伴發(fā)疼痛比其他局限性肌張力障礙發(fā)生率高。病情嚴重、長久者可導(dǎo)致頸部肌肉攣縮和持久變形。
急性痙攣性斜頸，可以突然起病，典型者常見于藥物反應(yīng)如氟哌啶醇、胃復(fù)安等所致。停止用藥或給予抗膽堿能藥或苯二氮卓類藥物后會逐漸恢復(fù)正常。
Meige綜合征于1910年由法國醫(yī)生Henry Meige首先描述，主要表現(xiàn)為眼瞼痙攣（blepharospasm）和口-下頜肌張力障礙（oromandibular dystonia），可分為三型：①眼瞼痙攣；②眼瞼痙攣合并口-下頜肌張力障礙；③口-下頜肌張力障礙。第II型為Meige綜合征的完全型；第I、III型為不完全型。臨床上主要累及眼肌和口、下頜部肌肉。眼肌受累者表現(xiàn)為眼瞼刺激感、眼干、畏光和瞬目頻繁，后發(fā)展成不自主眼瞼閉合，痙攣可持續(xù)數(shù)秒至數(shù)分鐘。多數(shù)為雙眼，少數(shù)由單眼起病，漸及雙眼，影響讀書、行走、甚至導(dǎo)致功能性“失明”。眼瞼痙攣常在精神緊張、強光照射、閱讀、注視時加重，在講話、唱歌、張口、咀嚼、笑時減輕，睡眠時消失?？凇⑾骂M肌受累者表現(xiàn)為張口閉口、撇嘴、咧嘴、縮唇、伸舌扭舌、齜牙、咬牙等。嚴重者可使下頜脫臼，牙齒磨損以至脫落，撕裂牙齦，咬掉舌和下唇，影響發(fā)聲和吞咽。痙攣常由講話、咀嚼觸發(fā)，觸摸下巴、壓迫頦下部等可獲減輕，睡眠時消失。
手足徐動癥手足徐動癥(athetosis)也稱指痙癥或易變性痙攣(mobile spasm)，是以肢體遠端為主的緩慢彎曲的蠕動樣不自主運動。下肢受累時，拇指常自發(fā)性背屈。面肌受累時則擠眉弄眼，扮成各種“鬼臉”。咽喉肌和舌肌受累時則言語不清和吞咽困難，尚可伴有扭轉(zhuǎn)痙攣和痙攣性斜頸。不自主動作于精神緊張時加重，入睡后消失。當(dāng)肌痙攣時肌張力增高，肌松弛時正常，感覺正常，智力可減退。病程可長達數(shù)年至數(shù)十年。極緩慢的手足徐動導(dǎo)致姿勢異常頗與扭轉(zhuǎn)痙攣相似，后者主要侵犯肢體近端、頸肌和軀干肌，典型表現(xiàn)以軀干為軸扭轉(zhuǎn)。
書寫痙攣書寫痙攣（writer's cramp）和其他職業(yè)性痙攣 指在執(zhí)行書寫、彈鋼琴、打字等職業(yè)動作時手和前臂出現(xiàn)的肌張力障礙和異常姿勢。男性多于女性，男：女約為2：1。平均發(fā)病年齡約為39歲。書寫痙攣癥主要發(fā)生在利手中，因右利手的人多，故大部分病人多為右手有書寫痙攣癥?；颊叱２坏貌挥昧硪恢皇痔娲?，而做與此無關(guān)的其他動作時則為正常?；颊邥鴮憰r手臂僵硬，握筆如握匕首，肘部不自主地向外弓形抬起，腕和手彎曲，手掌面向側(cè)面，筆和紙幾乎呈平行。由于書寫和職業(yè)關(guān)系，部分病人只能改為非利手書寫或工作，本病可有家族史。
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