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2型神經(jīng)纖維瘤病 ( neurofibromatasis type 2，NF2)是一種常染色體顯性遺傳病，在新生兒中發(fā)病率約為1：25 000 。本病又稱中央型神經(jīng)纖維瘤病，以雙側(cè)前庭神經(jīng)鞘瘤為特征性表現(xiàn)，在約95%的患者中可觀察到其伴隨癥狀，其他常見(jiàn)癥狀包括顱內(nèi)其他神經(jīng)鞘瘤、顱內(nèi)腦膜瘤、脊柱腫瘤以及周?chē)窠?jīng)病變等。

NF2可基于臨床表現(xiàn)癥狀的不同分為3個(gè)亞型:

①Gardne 輕型，臨床癥狀較輕，發(fā)病較晚，較少合并其他顱內(nèi)及脊髓腫瘤，成年起病的雙側(cè)前庭神經(jīng)鞘瘤可為唯一癥狀。

②Wishart重型，表現(xiàn)為雙側(cè)前庭神經(jīng)鞘瘤且同時(shí)合并多個(gè)快速進(jìn)展的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。

③Segmental不完全型，僅表現(xiàn)為同側(cè)前庭神經(jīng)施萬(wàn)細(xì)胞瘤合并腦膜瘤，或局限于部分周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)的多發(fā)性施萬(wàn)細(xì)胞瘤。

目前，對(duì)NF-2的診斷主要依據(jù)1987年NIH會(huì)議上確定的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)。

①CT或MRI 顯示雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤；

②有NF-2家族史（一級(jí)親屬有 NF-2 患者），患單側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤；

③有NF-2家族史，患者至少有以下病變中的兩種:神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤、神經(jīng)鞘瘤、青少年后包囊下白內(nèi)障。

上述標(biāo)準(zhǔn)符合1項(xiàng)，結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)及相關(guān)影像檢查即可明確診斷。

盡管NF2患者首發(fā)癥狀多為聽(tīng)力下降、耳鳴、共濟(jì)失調(diào)等前庭神經(jīng)鞘瘤相關(guān)癥狀，但與成人不同，兒童NF2患者往往缺乏類似的典型表現(xiàn)，首發(fā)癥狀可為極易疏漏的皮膚癥狀與眼部癥狀等，這導(dǎo)致兒童NF2患者癥狀首發(fā)至確診的平均時(shí)間差較成人更高，從而錯(cuò)失最佳的治療時(shí)機(jī)。對(duì)于兒童NF2患者而言，還應(yīng)考慮到許多患者初期臨床表現(xiàn)中并無(wú)聽(tīng)力受損。而眼部癥狀，如視盤(pán)先天異常，視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤，視神經(jīng)鞘瘤等所致的視覺(jué)功能損害，往往在青春期或兒童期即可出現(xiàn) 。這些病變可嚴(yán)重影響NF2患兒生活質(zhì)量，但部分病變?nèi)裟茉谠缙诜e極干預(yù)，可以有效的改善患兒視力受損程度。

NF2突變類型與患者的預(yù)后密切相關(guān)，迄今為止已經(jīng)發(fā)現(xiàn)400余種突變，其中點(diǎn)突變有98種。發(fā)生截?cái)嗤蛔兊腘F2患者首發(fā)癥狀出現(xiàn)年齡相對(duì)較低，平均生存期也較短，僅為約46年。

現(xiàn)在對(duì)NF2的治療多以顯微手術(shù)治療及放化療為主，治療目的集中在減輕腫瘤占位效應(yīng)，盡可能的保護(hù)受壓神經(jīng)與脊髓的功能。但首發(fā)癥狀并無(wú)明顯腫瘤壓迫表現(xiàn)的兒童NF2患者，現(xiàn)階段的手術(shù)及伽馬刀治療指征并不明確，應(yīng)考慮應(yīng)用藥物治療。藥物治療是NF2研究的一個(gè)熱點(diǎn)，但目前仍處于早期探索階段。Blakeley等對(duì)存在進(jìn)展性聽(tīng)力損失的NF2患者的研究指出，應(yīng)用貝伐單抗治療可以改善約36%上述患者的聽(tīng)力癥狀。Victor等的研究指出，貝伐單抗可抑制大部分患者的腫瘤生長(zhǎng)速度，但應(yīng)用了此藥物治療的患者中有相當(dāng)比例出現(xiàn)了嚴(yán)重的不良反應(yīng)，用藥的安全性與有效性仍需進(jìn)一步驗(yàn)證。

兒童NF2患者臨床表現(xiàn)常不典型，首發(fā)癥狀多樣，需對(duì)此類患者提高警惕。NF2基因突變篩查可有助于明確診斷。結(jié)合臨床分型、NF2基因突變嚴(yán)重等級(jí)評(píng)分以及牛津NF2眼部評(píng)分(ONOS)等綜合評(píng)估有助于癥狀表現(xiàn)不典型患兒的后續(xù)診療[1,2]。

圖1：神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型伴腦室內(nèi)腦膜瘤[3]

來(lái)源：

[1]周洛文,舒凱,雷霆.新發(fā)2型神經(jīng)纖維瘤病1例及文獻(xiàn)分析[J].國(guó)際神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)雜志,2020,47(06):614-617.

[2]石珍,齊景林.神經(jīng)纖維瘤?、蛐桶轭i內(nèi)動(dòng)脈瘤1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].實(shí)用醫(yī)藥雜志,2019,36(05):447-448.

[3]石珍,齊景林.神經(jīng)纖維瘤?、蛐桶槟X室內(nèi)腦膜瘤2例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].世界最新醫(yī)學(xué)信息文摘,2018,18(95):197 210.

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