遺傳性心電疾病在整體人群中雖然發(fā)病率很低，但往往受影響的是中青年或兒童患者，并且猝死風險很大，會對患者家庭造成很大的打擊。
作者：石亮
來源：醫(yī)學界心血管頻道
臨床上大多數(shù)的心律失常都是沒有遺傳性的，比如房顫、室上性心動過速、早搏等等，但也有一部分心律失常是具有明顯家族聚集性的遺傳性疾病。該疾病絕大多數(shù)為單基因遺傳，可表現(xiàn)為多種惡性快速性心律失常及緩慢性心律失常。在這其中又有一些不伴心臟結(jié)構(gòu)異常，而是因為基因突變導(dǎo)致細胞膜離子通道的結(jié)構(gòu)或功能異常，從而引發(fā)心臟電活動異常的，我們稱之為遺傳性心電疾病。
遺傳性心電疾病在整體人群中雖然發(fā)病率很低，但往往受影響的是中青年或兒童患者，并且猝死風險很大，會對患者家庭造成很大的打擊。有過暈厥或惡性心律失常，尤其有猝死家族史的患者，還是應(yīng)該注意篩查一下有沒有遺傳性心電疾病。在今后我們會陸續(xù)簡要介紹一些遺傳性心電疾病給大家，今天所講的Brugada綜合征就是其中之一。
Brugada綜合征是1992年由西班牙學者Brugada P和Brugada J兩兄弟首先提出，病人的心臟結(jié)構(gòu)多正常，心電圖具有特征性的 '三聯(lián)征'：右束支阻滯、右胸導(dǎo)聯(lián)（V1~V3） ST呈下斜形或馬鞍形抬高、T波倒置，臨床常因室顫或多形性室速引起反復(fù)暈厥、甚至猝死。1996年日本Miyazaki等將此病癥命名為Brugada綜合征。
Brugada綜合征多見于男性，男女之比約為8:1，發(fā)病年齡多數(shù)在30~40歲之間。主要分布于亞洲，尤以東南亞國家發(fā)生率最高。在當?shù)氐囊恍┼l(xiāng)村，人們相信這些青年男子是夜間被女鬼勾去了性命，所以會在夜間睡覺時給青年男子穿上女人的衣裳，以期保佑平安，故有東南亞夜間猝死綜合征之稱。近年來世界各地均有報道，我國也相繼發(fā)現(xiàn)了Brugada綜合征的較大家族，其不僅在南方存在，北方也陸續(xù)有報告，但Brugada綜合征的準確發(fā)病率尚不清楚。
Brugada綜合征具有較寬的臨床疾病譜，從靜息攜帶者、暈厥反復(fù)發(fā)作者到猝死生還者，提示Brugada綜合征具有明顯的遺傳異質(zhì)性?；颊叨酁榍嗄昴行裕Ｓ袝炟驶蛐呐K猝死家族史，多發(fā)生在夜間睡眠狀態(tài)，發(fā)作前無先兆癥狀，發(fā)作時心電監(jiān)測幾乎均為室顫。常規(guī)檢查多無異常。心臟電生理檢查大部分可誘發(fā)多形性室速或室顫。美國疾病控制預(yù)防中心的回顧分析表明，與冠心病患者的猝死不同，具有Brugada綜合征心電圖特征的患者，其猝死大多發(fā)生在晚上10點至早晨8點之間，伴有呻吟、呼吸淺慢而困難，有時心臟病突發(fā)或暈厥。
目前國際上將Brugada綜合征的心電特征分為三型：
I型：以突出的'穹隆型'ST 段抬高為特征，表現(xiàn)為J 波或抬高的ST 段頂點≥2 mm，伴隨T 波倒置，ST段與T波之間很少或無等電位線分離；
Ⅱ型：J 波幅度（≥2 mm) 引起ST 段下斜型抬高（在基線上方并≥1 mm) ，緊隨正向或雙向T 波，形成'馬鞍型'ST 段圖型；
Ⅲ型：右胸前導(dǎo)聯(lián)ST 段抬高< 1 mm ，可以表現(xiàn)為'馬鞍型'或'穹隆型'，或兩者兼有。
詳細詢問病史和家族史是診斷的關(guān)鍵。不能解釋的暈厥、暈厥先兆、猝死生還病史和家族性心臟猝死史是診斷的重要線索。如患者出現(xiàn)典型的I型心電圖改變，且有下列臨床表現(xiàn)之一，并排除其他引起心電圖異常的因素，可診斷Brugada綜合征：①記錄到室顫；②自行終止的多形性室速；③家族心臟猝死史（<45歲）；④家族成員有典型的I型心電圖改變；⑤電生理誘發(fā)室顫；⑥暈厥或夜間瀕死狀的呼吸。
對于Ⅱ和Ⅲ型心電圖者，經(jīng)藥物激發(fā)試驗陽性，如有上述臨床表現(xiàn)可診斷Brugada綜合征。如無上述臨床癥狀僅有特征性心電圖改變不能診斷為Brugada綜合征，只能稱為特發(fā)Brugada征樣心電圖改變。
ICD是目前惟一已證實對Brugada綜合征治療有效的方法。國際第2屆Bmgada綜合征專家共識會議推薦：對有I型Brugada ECG表現(xiàn)的癥狀性患者如果曾有過心臟猝死發(fā)作史，無需再做電生理檢查，應(yīng)接受ICD治療?；颊呷绻霈F(xiàn)相關(guān)的癥狀如暈厥、抽搐或夜間瀕死性呼吸，在排除非心臟原因后，可接受ICD治療。無癥狀患者有I型 Brugada ECG表現(xiàn)時如有心臟猝死家族史懷疑是由Brugada綜合征導(dǎo)致的應(yīng)進行電生理檢查。如果I型 Brugada 心電圖表現(xiàn)是自發(fā)的，當猝死家族史是陰性時電生理檢查可進行明確診斷。如果可誘發(fā)出室性心律失常，患者應(yīng)該接受ICD治療。起搏器植入和射頻消融治療在臨床上也有應(yīng)用，但積累的病例尚少，其長期效果有待大規(guī)模試驗和長期隨訪來驗證。
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