搜狐健康 整理/夏娜
生一個健康聰明寶寶是所有家庭的共同期望，但根據(jù)國家衛(wèi)生部發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示，我國新生兒出生缺陷發(fā)生率約為5.6%。全面二孩政策實施以來，不論是孕產(chǎn)婦的總數(shù)，還是高齡產(chǎn)婦的數(shù)量都有所增加，產(chǎn)前篩查出的缺陷兒的比例也相應(yīng)增加，出生缺陷已成為我國嬰兒死亡和殘疾的主要原因。減少出生缺陷重在預(yù)防，那么，影響新生兒出生缺陷發(fā)病概率的原因有哪些？新生兒缺陷種類繁多，孕期篩查是否能夠進(jìn)行有效篩查？ 為此，北京婦產(chǎn)醫(yī)院主任醫(yī)師，北京怡德醫(yī)院產(chǎn)科特邀產(chǎn)科專家范玲教授，詳細(xì)解讀出生缺陷的相關(guān)知識，歡迎大家關(guān)注！
訪談嘉賓介紹：范玲，北京婦產(chǎn)醫(yī)院主任醫(yī)師，北京怡德醫(yī)院產(chǎn)科特邀產(chǎn)科專家。
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院主任醫(yī)師、教授。中華醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會委員、新生兒復(fù)蘇學(xué)組委員，中華醫(yī)學(xué)會婦產(chǎn)科專業(yè)委員會產(chǎn)科學(xué)組委員，中國婦幼保健協(xié)會促進(jìn)自然分娩分會副主任委員，北京醫(yī)學(xué)會早產(chǎn)與早產(chǎn)兒醫(yī)學(xué)分會副主任委員，北京中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會婦產(chǎn)科專業(yè)委員會副主任委員，北京醫(yī)學(xué)會婦產(chǎn)科學(xué)分會常委，北京醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會常委，重癥醫(yī)學(xué)協(xié)作組組長?！吨腥A婦產(chǎn)科雜志》，《中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志》，《中華產(chǎn)科急救電子雜志》，《中國婦產(chǎn)科臨床雜志》，《中國婦幼衛(wèi)生雜志》等雜志編委。
從事婦產(chǎn)科臨床工作33年，在高危妊娠及產(chǎn)科疑難并發(fā)癥的診治，產(chǎn)科危重癥的救治方面具有豐富的經(jīng)驗。在學(xué)術(shù)雜志上發(fā)表論文60多篇，參與多篇專業(yè)書籍的編寫。主持國家重點研發(fā)專項、國家科技部支撐項目-子課題。市科委、首發(fā)基金等多項科研課題研究。
訪談內(nèi)容：
搜狐健康：我們常說的出生缺陷到底是什么疾??？最容易發(fā)生的出生缺陷有哪些？
范玲：出生缺陷是指由遺傳因素，環(huán)境因素引起，或者由這兩種因素交互作用，導(dǎo)致新生兒出生前發(fā)生的結(jié)構(gòu)、功能、代謝及行為等方面的異常。
出生缺陷的范圍很廣，形態(tài)結(jié)構(gòu)異常常表現(xiàn)為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、唇腭裂、四肢異常等，某些代謝疾病，如苯丙酮尿癥，先天性甲減，染色體異常等都屬于出生缺陷。
搜狐健康：出生缺陷對孩子會有哪些危害？造成這些出生缺陷的原因是什么？
范玲：出生缺陷的發(fā)生原因比較復(fù)雜，主要有兩個方面：一是遺傳因素，是指由于基因突變或染色體畸變導(dǎo)致的出生缺陷。二是環(huán)境因素，包括物理、化學(xué)、生物及母體疾病等因素。如胚胎時期(懷孕的前3個月)受各種感染或接觸放射線、化學(xué)物質(zhì)、藥物，以及懷孕期間母親患病等造成的出生缺陷。
據(jù)資料報道，遺傳因素導(dǎo)致的出生缺陷占25%，單純環(huán)境因素引起的出生缺陷占10%，由兩種因素交互作用，或者原因不明的出生缺陷占到65%。
不同的影響因素對孩子的危害不同，但總體來說會導(dǎo)致早期新生兒死亡和遠(yuǎn)期殘疾，不僅影響人的一生，還給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
搜狐健康：哪些檢查能夠查出胎兒是否有先天缺陷？懷孕多久能檢查出出生缺陷，具體需要做哪些檢查項目？
范玲：出生缺陷的孕期檢查，如染色體的檢查，最重要的是判斷是否有13號、18號、21號染色體三體異常。不同時期有不同的查法。孕早期9-11周左右可取絨毛活檢，11-14周左右進(jìn)行B超NT檢查，查看胎兒頸后透明層厚度，16周左右做唐氏篩查或者無創(chuàng)DNA，到22周左右進(jìn)行排畸B超。如果16周無創(chuàng)DNA或唐篩有問題，在18~23周之間可以再做羊水穿刺，通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)查看孩子染色體。如果過了23周以后再想查染色體，臍帶血穿刺是最準(zhǔn)確的，但是風(fēng)險也最大。目前細(xì)胞學(xué)技術(shù)發(fā)展迅速，如果到26~28周，正常羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)已經(jīng)做不了了，還可以作FISH或微缺失檢測。
其他很多結(jié)構(gòu)上的問題，可能更多需要影像學(xué)如超聲、MRI、甚至必要的時候需要X光進(jìn)行檢查。但需注意的是，不是所有的結(jié)構(gòu)異常都可以通過影像學(xué)檢測出來，影像學(xué)檢測僅限于比較大的結(jié)構(gòu)異常，如心臟異常，肢體缺失，神經(jīng)管畸形：脊柱裂，無腦兒等，包括唇腭裂，通過面部口周的血流情況進(jìn)行判斷。但是一些小的結(jié)構(gòu)異常，如六指、并指、無肛門等，可能通過B超看不到，則需要等出生后進(jìn)行進(jìn)一步檢查。
搜狐健康：懷孕期間B超等其他檢查太頻繁會不會對胎兒造成傷害？醫(yī)生一般推薦懷孕期間做多少次B超最為合適？孕期最好避免哪些有害的檢查？
范玲：一般來說，非長時間，非經(jīng)常性的B超檢查，都不會對胎兒造成影響，正常產(chǎn)檢時B超時間大約5~10分鐘，不會對胎兒產(chǎn)生影響。
整個孕期最少要進(jìn)行6~8次的B超檢查。早孕8周左右，確認(rèn)懷孕；12周進(jìn)行NT檢查，查看胎兒頸后透明層厚度；22周第一次排畸B超；28周或32周左右第二次排畸B超；34周或36周左右第三次B超；后期39、40周左右查看羊水量、胎盤功能；40周左右如果還不生，就會3天做一次B超查看胎兒情況，所以整個孕期最少有6次B超檢查。
對于四維彩超來說，如果有排畸需要可以去做，但不作為常規(guī)檢查，沒特殊需求醫(yī)生一般不建議做。因為為了拍胎兒全身影像，四維彩超照射時間會加長，可能會對胎兒產(chǎn)生影響。故如必須去做四維彩超時，也要盡量減少檢查時間。
X光檢查應(yīng)盡量避免。有些孕婦孕早期不知道懷孕情況下可能做過胸片或牙片，如果僅照過一次，應(yīng)該沒有影響，據(jù)研究，低于5rad的射線量不會對胎兒造成健康影響，進(jìn)行單次X光檢查時，胎兒受到的照射劑量遠(yuǎn)不會達(dá)到這個標(biāo)準(zhǔn)。
CT最好是不要做，它的輻射量比X線片大很多。如果B超檢查后懷疑胎兒顱內(nèi)問題或胸腔腫瘤，可以做核磁（MRI）替代CT診斷，目前研究顯示MRI對胎兒沒有任何影響。
搜狐健康：男方或女方高齡是否容易造成出生缺陷？哪些人是出生缺陷高危人群？
范玲：高齡是導(dǎo)致出生缺陷的重要原因。35周歲以上屬于高齡孕產(chǎn)婦，隨著年齡的增加，其自身發(fā)生染色體突變的幾率大大增加。所以，強(qiáng)烈建議高齡孕產(chǎn)婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，而不是一般的產(chǎn)前檢查。35周歲以上的孕婦，孕早期9-11周左右最好進(jìn)行絨毛穿刺檢查，唐篩準(zhǔn)確性較低不建議做，起碼要做無創(chuàng)DNA檢查；39歲以上高齡孕產(chǎn)婦強(qiáng)烈建議做羊水穿刺進(jìn)行胎兒細(xì)胞培養(yǎng)檢測染色體有無異常，這都是有針對性的。
除去高齡之外，有致病因素的孕產(chǎn)婦是出生缺陷的高危人群。如孕早期受過病毒感染，特別是風(fēng)疹病毒感染；孕早期部分微量元素缺乏，特別是維生素、鋅與葉酸缺乏者；孕早期接觸過射線或苯、鉛、汞等有害物質(zhì)者；孕早期用藥未經(jīng)醫(yī)生指導(dǎo)者等等。
因此，孕期的常規(guī)檢查一定要做，普查排畸，后期繼發(fā)性畸形檢查等都很重要，所有孕婦都要做，沒有針對性。
搜狐健康：日常生活中的一些輻射源，比如手機(jī)、復(fù)印機(jī)、電磁爐、微波爐等，會對孕婦和胎兒產(chǎn)生影響嗎？
范玲：手機(jī)、電腦、電磁爐、打印機(jī)等日常電子工具都有輻射，根據(jù)目前的一些研究顯示，電腦的輻射量很小，手機(jī)接觸的時間也非常短，對于孕婦來說應(yīng)該還是安全的，懷孕之后多加注意即可。比如，打電話時戴耳機(jī)，避免直接接觸；電視隔開2米的距離觀看，微波爐、打印機(jī)等也是，保持安全的范圍可以避免輻射接觸；另外，避免長時間使用電腦，一般來說每天不超過2個小時，懷孕后可能的話盡量調(diào)整工種，減少長期在輻射環(huán)境中暴露的機(jī)會。
目前沒有研究顯示孕婦防輻射服是否真正有效，如果選用的話，盡量挑選質(zhì)量有保證的?？傮w來說，孕產(chǎn)婦在日常生活中應(yīng)盡量避免輻射源的接觸。
搜狐健康：胎兒出生缺陷是否跟父母體質(zhì)相關(guān)，父母患哪些疾病會造成出生缺陷？
范玲：就父母體質(zhì)來說，出生缺陷主要跟母體疾病因素相關(guān)。母親患糖尿病是最典型的情況，妊娠糖尿病與胎兒先天畸形發(fā)生率之間有相關(guān)性。孕婦的血糖水平可用糖化血紅蛋白(HbA1c)來衡量，HbA1c測定通?？梢源砘颊呓?2-3個月內(nèi)平均的血糖水平。一般來說，孕婦早期的糖化值越高，孩子發(fā)生畸形率也就越高，如果HbA1c大于8%，胎兒的畸形率明顯升高，HbA1c大于11%，畸形發(fā)生幾率大于20%，HbA1c大于17%，畸形發(fā)生率在50%以上。
所以為了避免胎兒發(fā)生先天畸形，需要提前將血糖調(diào)整好。如果患有不用胰島素就能控制血糖的Ⅱ型糖尿病，應(yīng)該將HbA1c控制在小于6.5% 就可以懷孕；如果需要用胰島素才能控制血糖達(dá)標(biāo)的，一般HbA1c控制在7.0左右就可以懷孕。
其他疾病，比如媽媽患屬于基因遺傳病的白化病，孩子患病幾率會很大，可通過產(chǎn)前胎兒鏡來查看胎兒是否是白化病患兒，如果是的話，可以適當(dāng)?shù)慕K止妊娠。如果患有血友病，也屬于基因遺傳問題，孩子患病的幾率也很高，需要提前做相應(yīng)的基因檢查，必要時終止妊娠。
相對來說，父親身體疾病因素對胎兒的影響會很小。血壓高，血脂高，攜帶乙肝病毒等是否會對胎兒造成影響，都沒有絕對的定論，因為精子在受精過程中最優(yōu)秀的精子最有活力，跑的最快，活力弱或被攜帶乙肝病毒等的精子在受精過程中可能已被淘汰，所以，男方對出生缺陷的影響會相對較小。
搜狐健康：懷孕期間用藥是否安全？服藥后懷孕是否一定會導(dǎo)致胎兒畸形？
范玲：不少藥物會對胎兒造成明確的不良影響，藥物的不良反應(yīng)在整個孕期的不同時段，對胎兒的危害性是不同的。
胎兒的整個發(fā)育主要分為三個階段。
第一個階段叫囊胚期，是受精（下一次月經(jīng)前14天）后最初的兩周，我們叫“最大毒性期”，這一時期主要表現(xiàn)為“全或無”效應(yīng)，要么藥物對受精卵有較大的毒性作用，胎兒出現(xiàn)流產(chǎn)、胎停育，如果藥物沒有對受精卵造成“致命性”傷害，沒有出現(xiàn)流產(chǎn)、胎停育，那么受精卵可繼續(xù)發(fā)育成正常的胎兒。因此，如果不小心在這個階段服藥，可以采取順其自然的態(tài)度。
第二個階段叫胚胎期，是受精后2~10周，是胚胎器官分化發(fā)育的關(guān)鍵階段。此時受精卵運行到宮腔，種植后會分化形成三個胚層，各個胚層會發(fā)育形成各個不同的器官，在器官開始分化形成的時期，如果服用某些藥物可造成不同部位的畸形，也可造成多發(fā)畸形，這時期我們叫“高度敏感期”，這時服藥對孩子可能會有影響。
第三個階段叫胎兒期，受精后10周直到胎兒出生，此期間器官已分化形成，是不斷發(fā)育成熟的過程，服藥對胎兒影響相對較小。
孕婦如果在不知道懷孕的情況下服藥，一般是在最大毒性期，只要沒有流產(chǎn)胎停育，一般沒有太大問題，但如果是在高度敏感期，就要根據(jù)服用藥物類型，判斷對胎兒產(chǎn)生的影響。但是，盡管服用說明書上明確提示為慎用或禁用的藥物，如果僅服一片，基本上問題也不大，除非你連續(xù)吃了兩周或更長時間。因此，判斷孕期服用藥物是否造成胎兒出生缺陷，首先要看服藥時間段，其次看吃了什么藥，最后看吃了多長時間。最后要強(qiáng)調(diào)的是，目前新藥層出不窮，許多藥物均沒有臨床試驗結(jié)果證明對胎兒的影響，故如所患的疾病必須服用藥物治療，也要盡量選擇已知的明確的對胎兒沒有影響或影響不大的藥物。
搜狐健康：對于患有慢性病，如高血壓、糖尿病的父母，懷孕期間是否需要停藥，懷孕期間應(yīng)注意什么？
范玲：對于患有慢性病的女性，首先要選擇病情穩(wěn)定、可以停藥或通過小劑量藥物即可控制病情的時候懷孕。需要繼續(xù)服藥的患者，應(yīng)在醫(yī)生的幫助下合理選擇比較安全的藥物，但決不能隨意停藥。
例如，服用口服降糖藥的糖尿病患者，懷孕后可替換為孕期可用的胰島素。因為有些口服降糖藥，比如二甲雙胍，國外是孕期可以用的，但中國FDA還沒有批準(zhǔn)，所以不到萬不得已的情況下，暫時避免使用。
如果孕婦患有精神障礙、抑郁癥、免疫等方面的疾病，可能需要服用大量激素或抗精神病的藥，這些藥一般都是D類，對胎兒的影響是明確的。如果病情允許的話，盡量避免服用，不可避免的情況下需要權(quán)衡利弊，由醫(yī)生調(diào)整最小的劑量服用。
還有很多抗生素類藥物孕期是禁用的，比如氨基糖甙類，慶大霉素，鏈霉素等會導(dǎo)致嬰兒先天性耳聾，四環(huán)素會導(dǎo)致四環(huán)素牙。這類藥物如果使用，一定要咨詢醫(yī)生，盡量避免應(yīng)用。
搜狐健康：如果長期服用避孕藥，比如已經(jīng)吃了一年了，現(xiàn)在想要要孩子，是否會有影響？
范玲：長期服用短效避孕藥的女性，如果想懷孕的話，應(yīng)該停藥半年，最少也要停藥三個月，等體內(nèi)藥物代謝完全后再受孕會比較安全。
另外，緊急避孕藥不是終止妊娠的指證，從理論上來說不會對胎兒造成太大的影響。具體處理方法可根據(jù)個人情況，如果母親年齡較小，第一次懷孕，可進(jìn)行一次藥流或人流，以避免發(fā)生問題；但如果母親年齡很大，有多次不良孕史，這個孩子必須得要，那就可以保留胎兒繼續(xù)妊娠。
搜狐健康：如何預(yù)防胎兒先天缺陷的發(fā)生？
范玲：從出生缺陷的預(yù)防來講，目前全國推廣三級預(yù)防措施。
一級預(yù)防是指預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。通過婚前體檢，遺傳咨詢，孕前或孕早期保健等措施預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，例如，從孕早期開始補(bǔ)充葉酸可有效預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形，如常見的無腦畸形和脊柱裂等。
二級預(yù)防是指預(yù)防缺陷兒的出生。孕期采取產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等措施，及時檢查出已經(jīng)發(fā)生的畸形，對于嚴(yán)重畸形可及時終止妊娠，不讓其出生。但有些較嚴(yán)重的先心病胎兒，以前孕期發(fā)現(xiàn)后會及時終止妊娠，但現(xiàn)在小兒外科技術(shù)水平提高，出生后也可以做手術(shù)。
三級預(yù)防是指缺陷兒出生后的治療。新生兒出生后對其疾病進(jìn)行早期診斷和治療，減少新生兒的死亡率和致殘率，改善他們的生存愈后的情況。如先心病，尿道下裂，肛門閉鎖等，都可以通過出生后進(jìn)行手術(shù)治療。代謝方面的問題，如甲減可以及早用藥，苯丙酮尿癥可以通過飲食調(diào)整改善生存質(zhì)量。
搜狐健康：有人說可以提早補(bǔ)充各種微量元素，比如提前吃葉酸等可以降低出生缺陷的風(fēng)險，這種說法正確嗎？孕婦該如何正確補(bǔ)充葉酸？
范玲：全民補(bǔ)充葉酸預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生，是出生缺陷一級預(yù)防最好的例子。胎兒神經(jīng)管的閉合一般是在受孕后的28天之內(nèi)完成，因此建議普通人群，最少從孕前一個月，最好從孕前三個月開始補(bǔ)充葉酸，一直補(bǔ)到懷孕后三個月，每天補(bǔ)充0.4~0.8毫克。如果是之前生過神經(jīng)管畸形孩子的高危孕婦，則需要從懷孕前三個月開始補(bǔ)充，劑量加大到每天5毫克，才能起到預(yù)防作用。
在整個懷孕過程中，孕婦需要的總熱量僅增加10~15%，而維生素和微量元素的需要量卻比非孕期增加70~80%甚至100%，對于中國孕婦，尤其缺乏維生素A、B1、B2、C、D、E，鋅、鈣和葉酸，因此，如果想通過食物補(bǔ)充充足則熱量就會超標(biāo)，故需要額外補(bǔ)充。
各種維生素或微量元素過量是否導(dǎo)致先天畸形，現(xiàn)在還沒有定論，但據(jù)國外相關(guān)報道，孕期體內(nèi)維生素E過高，胎兒先心病的發(fā)生率提高9倍，因此，孕期補(bǔ)充各種維生素和微量元素雖然很重要，但不要過量。
因此，孕期應(yīng)科學(xué)的補(bǔ)充維生素及微量元素，不要亂服、濫服。
搜狐健康：為了避免出生缺陷，孕前和孕期需要做哪些準(zhǔn)備？
范玲：第一，最好做到計劃懷孕，將各個方面調(diào)整到最好的備孕狀態(tài)。調(diào)整飲食全面均衡，保持良好的生活習(xí)慣，抽煙喝酒都要戒掉。
第二，做好孕前檢查，如果查出相關(guān)疾病，將病情控制在理想狀況下備孕，對胎兒的影響會降到最小。孕前尤其要查看是否有病毒感染等，例如風(fēng)疹病毒，如果沒有感染過，建議孕前注射風(fēng)疹疫苗，因為孕早期感染風(fēng)疹病毒會導(dǎo)致胎兒畸形，出現(xiàn)先天性風(fēng)疹三聯(lián)征（耳聾、白內(nèi)障、先天性心臟?。⑸湟呙绠a(chǎn)生抗體后可終身免疫。
第三，從孕前3個月開始及時補(bǔ)充葉酸，懷孕后根據(jù)年齡、不良孕史等進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前診斷和常規(guī)檢查。沒有問題也要按規(guī)定的產(chǎn)檢間隔時間做正常的產(chǎn)檢，及早發(fā)現(xiàn)問題，如有嚴(yán)重畸形及時終止妊娠。
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