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文章目錄

二、外陰幼稚如何預(yù)防

三、外陰幼稚如何治療

外陰幼稚是什么原因

Turner綜合征的發(fā)病機(jī)理是雙親配子形成過程中的不分離,其中約75%的染色體丟失發(fā)生在父方,約10%的丟失發(fā)生在合子后早期卵裂時(shí)。由于雌激素不足、沒有卵細(xì)胞,患者女性器官發(fā)育不良、原發(fā)性閉經(jīng)。晶狀體混濁一般占33.3%,主要為小點(diǎn)狀混濁。該患者雙眼高度近視,晶狀體完全性灰白色混濁,同時(shí)患Ⅰ型糖尿病更為罕見。

Turner綜合征是一種較為罕見的性染色體異常綜合征。該病發(fā)生率為1/3000,核型種類很多,其中以45X最為常見。由于雌激素不足、沒有卵細(xì)胞,患者女性器官發(fā)育不良、原發(fā)性閉經(jīng)。晶狀體混濁一般占33.3%,主要為小點(diǎn)狀混濁。該患者雙眼高度近視,晶狀體完全性灰白色混濁,同時(shí)患Ⅰ型糖尿病更為罕見。在基層醫(yī)院因忽略了做全身仔細(xì)檢查,被誤診為白內(nèi)障。

患者表型為女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有瞼下垂及內(nèi)眥贅皮等,上頜突窄,下頜小且后縮,口角下旋呈鯊魚樣嘴,頸部的發(fā)際很低,可一直伸延到肩部,約50%患者有蹼頸,即多余的翼狀皮膚,雙肩徑寬,胸寬平如盾,乳頭和乳腺發(fā)育差,兩乳頭距寬,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而內(nèi)彎,并常有指甲發(fā)育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫,十分特殊。

泌尿生殖系統(tǒng)的異常主要是卵巢發(fā)育差(索狀性腺),無濾泡形成,子宮發(fā)育不全,常因原發(fā)性閉經(jīng)來就診。由于卵巢功能低下患者的陰毛稀少,無腋毛,外生殖器幼稚。此外,大約有1/2患者有主動(dòng)脈狹窄和馬蹄腎等畸形。

外陰幼稚如何預(yù)防

生長激素用量要充足,特別是治療開始時(shí)間晚的,則生長激素用量要偏大,生長激素用量不足的效果較差。

外陰幼稚如何治療

1、 治療開始的年齡越小,效果越好,最理想的治療從2歲開始,生長激素用量0.15IU/kg/天,皮下注射,1次/天。治療持續(xù)到滿意身高,或骨骺接近閉合,或生長速度。

2、本疾病患者不可能建立生育功能。為了第二性征的發(fā)育和維持,可長期應(yīng)用雌激素替代療法,同時(shí)可防止骨質(zhì)疏松。但長期應(yīng)用任何類的雌激素,都有誘發(fā)子宮內(nèi)膜癌的危險(xiǎn)。

3、主張用雌、孕激素人工周期療法,以誘發(fā)周期性子宮出血,一方面對患者是一種心理安慰,另一方面由于子宮內(nèi)膜定期剝落,可預(yù)防子宮內(nèi)膜癌的發(fā)生。

4、對身材矮小者,采用苯丙酸諾龍治療,效果良好。但骨骺已愈合者,療效差。對嵌合體含Y染色體者,應(yīng)切除雙側(cè)性腺,以防惡變。