第五章 基因突變及其他變異
第1節(jié) 基因突變和基因重組
1、鐮刀型貧血癥的原因：DNA的堿基對發(fā)生變化———mRNA分子中的堿基發(fā)生變化———氨基酸改變———蛋白質(zhì)改變———性狀改變
2、基因突變
概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變
時間：細(xì)胞分裂的間期
原因：物理因素、化學(xué)因素、生物因素
特點：a、普遍性 b、隨機(jī)性：體細(xì)胞的突變不能直接傳給后代，生殖細(xì)胞的則可能。c、低頻性 d、多數(shù)有害性 e、不定向性
意義：它是新基因產(chǎn)生的途徑；是生物變異的根本來源；是生物進(jìn)化的原始材料。
3、基因重組
概念：是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。
類型：a、非同源染色體上的非等位基因自由組合。（減數(shù)第一次分裂后期）
b、四分體時期非姐妹染色單體的交叉互換（四分體時期）
意義：生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因。
第2節(jié) 染色體變異
1、 缺失 貓叫綜合癥 果蠅的缺刻翅
染色體結(jié)構(gòu)的變異 增添 果蠅的棒狀眼
染色體變異 易位 夜來香的變異
倒位
染色體數(shù)目的變異：個別染色體增減；以染色體組的形式成倍增減
2、染色體組
（1）概念：是指細(xì)胞中的一組 非同源 染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長發(fā)育的全部遺傳信息。
例如：雌果蠅的一個卵細(xì)胞。
（2）特點：不含同源染色體，但含有每對同源染色體中的一條，一個染色體組中含有控制生物性狀的一整套基因。
3、多倍體
二倍體或多倍體：由受精卵發(fā)育成的個體，體細(xì)胞中含幾個染色體組就是幾倍體；由未受精的生殖細(xì)胞（精子或卵細(xì)胞）發(fā)育成的個體均為單倍體（可能有1個或多個染色體組）。
特點：形態(tài)上加大，物質(zhì)含量增高（蛋白質(zhì)、糖、脂肪含量增高），發(fā)育遲，結(jié)實率低。
人工誘導(dǎo)多倍體最常用而且最有效的方法是用 秋水仙素來處理萌發(fā)的種子或幼苗 ，其作用機(jī)理是能抑制 紡錘體 的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞兩極，染色體完成了復(fù)制但不能 減半 ，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。
多倍體育種：無子西瓜
4、 單倍體：由配子直接發(fā)育而來的個體，體細(xì)胞只含本物種配子的染色體數(shù)目。與體細(xì)胞中含有的染色體組數(shù)目無關(guān)。
特點：弱小，高度不孕。
單倍體育種：花藥離體培養(yǎng)
單倍體育種的意義：明顯縮短育種年限
第3節(jié) 人類遺傳病
1、
常染色體
單基因遺傳病 性染色體
人類遺
傳病 多基因遺傳?。阂资墉h(huán)境影響，群體中發(fā)病率高
數(shù)目異常
原因
染色體異 結(jié)構(gòu)異常
常遺傳病： 常染色體：21三體綜合癥、貓叫綜合癥
類型 性染色體：性腺發(fā)育不良
2、 危害 遺傳咨詢 婚前檢測與預(yù)防
監(jiān)測與預(yù)防 產(chǎn)前診斷 ：羊水、B超、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷
3、人類基因組計劃：是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。中、美、德、英、法、日參加了這項工作。
記憶： 多指、并指、軟骨發(fā)育不全是單基因的常染色體顯性遺傳病；抗維生素D佝僂病是單基因的X染色體顯性遺傳??；白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞是單基因的常染色體隱性遺傳病；進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病是單基因的X染色體隱性遺傳?。?/span>唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等屬于對基因遺傳??；另外染色體遺傳病中常染色體病有21三體綜合癥、貓叫綜合癥等；性染色體病有性腺發(fā)育不良等。
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