一、患者信息及影像
患者：男性，2+歲。
主訴：反復(fù)驚厥樣發(fā)作2+月，加重2天。
現(xiàn)病史： 2月前患者出現(xiàn)驚厥樣發(fā)作，表現(xiàn)為意識喪失、牙關(guān)緊閉、面色蒼白、四肢及右側(cè)眼瞼陣攣，無大小便失禁及口吐白沫，不伴雙目凝視，持續(xù)約數(shù)秒至1分鐘，未經(jīng)系統(tǒng)治療。2天前上述癥狀加重，為求進(jìn)一步診治來院就診。該患發(fā)病以來，無咳嗽、咳痰；無發(fā)熱、胸悶、氣短、胸痛；無飲水嗆咳、聲音嘶?。粺o進(jìn)行性消瘦、午后低熱、夜間盜汗等。飲食、二便正常。
既往史： 出生史：第3胎，第2產(chǎn)，孕37周，高齡產(chǎn)婦剖宮產(chǎn)。
實(shí)驗(yàn)室檢查： 鈣、磷正常范圍，其它無特殊異常。
超聲： 腦電圖：1.清醒期背景3-6Hzδθ活動增多。 2.睡眠期右側(cè)中后顳區(qū)為甚，左側(cè)前額-額區(qū)尖/1-2（多）棘/尖-慢波（活動）同步/不同步發(fā)放伴擴(kuò)散。
CT/MRI掃描： 頭顱CT平掃：采用GE LightSpeed VCT 64排螺旋CT掃描儀檢查。參數(shù)：管電壓110 kV，自動管電流調(diào)節(jié)技術(shù)，管電流范圍50～300 mA，常規(guī)掃描層厚7mm、層間隔5mm（圖1-2）。
二、病例問答挑戰(zhàn)
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答案：E
該病例CT圖像上，病變主要表現(xiàn)為多發(fā)鈣化灶，位于側(cè)腦室壁并向腦室內(nèi)突入，左額葉皮層及皮層下見類似病灶，仔細(xì)觀察部分腦區(qū)灰質(zhì)呈低密度，相應(yīng)區(qū)域灰白質(zhì)界限欠清，提示可能還有其它病灶存在，故該題正確答案應(yīng)為E。
問題2：該病例在CT檢查基礎(chǔ)上，下列哪項(xiàng)檢查可提供更多的定位、定性診斷信息？（單選）
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A.超聲
B.CT增強(qiáng)
C.CT重建
D.MRI
E.PET-CT
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答案：D
該病例CT圖像上除表現(xiàn)為右額葉皮層/皮層下以及室管膜下多發(fā)鈣化灶外，還可見其它腦區(qū)皮層密度異常及灰白質(zhì)界限模糊，MRI具有良好的軟組織分辨力，可能會發(fā)現(xiàn)更多CT不能顯示或顯示不清的病灶。本例年齡已超過2歲，囟門已經(jīng)閉合，超聲價(jià)值不大；CT重建和CT增強(qiáng)可能對病變的定位和了解血供有一定幫助，PET-CT也可提供非鈣化病灶的代謝信息，但與MRI比較，這些檢查所提供的定位定性信息均有一定限度，故答案應(yīng)為E。
該病例在CT平掃后，進(jìn)行了頭顱MR平掃（圖3-5）：設(shè)備為3.0 T MR掃描儀（Achieva TX, Philips），標(biāo)準(zhǔn)正交頭線圈，軸位SE T1WI（TR 2000 ms，TE 20 ms）、FSE T2WI（TR 2000 ms，TE 80 ms）、T2FLAIR(TR 7000 ms，TE 125 ms)。層厚：6 mm，間距：1 mm；矩陣256×256（圖3-5）。
問題3：根據(jù)以上臨床資料與影像表現(xiàn)特點(diǎn)，該病例最可能的診斷為下列哪一項(xiàng)？（單選）
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A.TORCH感染
B.多發(fā)性結(jié)節(jié)狀灰質(zhì)異位
C.結(jié)節(jié)性硬化
D.局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良
E.甲狀旁腺機(jī)能減退
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答案：C
診斷依據(jù)：典型的影像學(xué)表現(xiàn)；隨訪出現(xiàn)典型的臨床三聯(lián)癥（癲癇、智障及面部皮脂腺瘤）。
三、診斷分析思路
CT平掃可見側(cè)腦室外緣及腦實(shí)質(zhì)內(nèi)散在斑點(diǎn)狀鈣化灶，雙側(cè)大腦實(shí)質(zhì)內(nèi)散在斑片狀低密度影，主要分布于皮層及皮層下。MR平掃顯示室管膜下多發(fā)稍短T1稍短T2信號結(jié)節(jié)影，大腦皮層、皮層下較多散在斑片狀T1WI低、T2WI高信號，T2WI壓水像呈高信號。皮層/皮層下及室管膜下多發(fā)鈣化灶，且室管膜下鈣化結(jié)節(jié)向腦室內(nèi)突入是該病例最重要的診斷線索。
（１）發(fā)現(xiàn)病變與認(rèn)證：本病例CT掃描發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化性病灶比較容易，但CT平掃不易發(fā)現(xiàn)未鈣化的病灶。MR掃描十分必要，不僅易于發(fā)現(xiàn)室管膜下細(xì)小結(jié)節(jié)病灶，還能發(fā)現(xiàn)更多大腦皮層/皮層下病灶。
（２）定位診斷：對于本病例來說，利用MR成像能夠基本明確病變在顱內(nèi)的分布，其分布特點(diǎn)為皮層和皮層下白質(zhì)以及側(cè)腦室室管膜下。
（３）定性診斷：本例為2歲兒童患者，癲癇癥狀首發(fā)，影像表現(xiàn)主要為顱內(nèi)多發(fā)病灶，伴鈣化，結(jié)合病變信號（密度）、分布以及室管膜下病灶向腦室內(nèi)突入的特點(diǎn)，不難考慮到結(jié)節(jié)性硬化腦內(nèi)病變的可能。
四、診斷與鑒別診斷
學(xué)齡前兒童，典型三聯(lián)征（癲癇、智障和面部皮脂腺瘤），血鈣磷正常。影像診斷要點(diǎn)為皮層/皮層下及側(cè)腦室旁室管膜下多發(fā)病灶伴鈣化，且室管膜下結(jié)節(jié)不同程度向腦室內(nèi)突入。
（1）TORCH感染：TORCH感染是弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒以及其它微生物等引起的一組宮內(nèi)感染，與本病的臨床及影像學(xué)表現(xiàn)有一定的相似之處，但TORCH感染的鈣化灶部位不確定，腦室旁鈣化可呈彎條狀、散點(diǎn)狀或虛線狀，缺乏結(jié)節(jié)性硬化的結(jié)節(jié)病灶位于室管膜下并向腦室內(nèi)突入的特點(diǎn)，另外，由于TORCH感染發(fā)生于妊娠期，常合并腦萎縮及巨腦回等發(fā)育畸形（圖6-7）。
（2）結(jié)節(jié)狀灰質(zhì)異位：也可表現(xiàn)為側(cè)腦室室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)，且壓迫腦室使側(cè)腦室邊緣呈波浪狀，但灰質(zhì)異位的結(jié)節(jié)無鈣化，其信號在任何序列圖像上均與灰質(zhì)一致，且缺乏皮層/皮層下病灶（圖8-10）。
（3）局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良：當(dāng)結(jié)節(jié)性硬化室管膜下結(jié)節(jié)不明顯，僅表現(xiàn)為單純的皮層/皮層下病灶時(shí)，需與局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良鑒別。事實(shí)上，兩者組織病理表現(xiàn)及影像表現(xiàn)非常類似，鑒別診斷需依靠影像學(xué)甄別病灶是否為多發(fā)性以及有無室管膜下結(jié)節(jié)（圖11-13）。
（4）甲狀旁腺機(jī)能減退：該病表現(xiàn)為分布于雙側(cè)基底節(jié)、丘腦、小腦齒狀核、腦皮髓質(zhì)交界區(qū)的多發(fā)對稱性鈣化，臨床有血清鈣降低血磷升高及異位鈣化的特點(diǎn)，可與結(jié)節(jié)性硬化鑒別（圖14-16）。
病例供稿：重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 蔡金華
專家點(diǎn)評
點(diǎn)評專家：
第三軍醫(yī)大學(xué)附屬大坪醫(yī)院放射科 張偉國 教授
該病例影像學(xué)表現(xiàn)具有較為特征性的室管膜下鈣化結(jié)節(jié)并向腦室內(nèi)突入，以及多發(fā)皮層/皮層下病灶，結(jié)合患兒年齡、癲癇癥狀首發(fā)、血鈣磷正常的臨床特點(diǎn)，診斷結(jié)節(jié)性硬化并不困難。
結(jié)節(jié)性硬化（tuberous sclerosis, TS）是一種罕見的先天性腦組織發(fā)生障礙性疾病，屬于神經(jīng)皮膚綜合征的一種。1862年由VonＲecldinghausen首次報(bào)道，1880年Bourneville首次詳細(xì)論述并正式命名。該病20%～50%的病人呈常染色體顯性遺傳，發(fā)病年齡0～15歲，典型病例表現(xiàn)為臨床三聯(lián)癥，即癲癇、智力低下和面部皮脂腺瘤，有的病人可僅有上述三癥狀之一。本病除了中樞神經(jīng)受累外，還可累及肝腎肺等器官，常見有肝腎錯構(gòu)瘤，其中以腎臟錯構(gòu)瘤較常見。
CT和MR是發(fā)現(xiàn)和診斷結(jié)節(jié)性硬化的重要影像學(xué)方法，其中CT能敏感顯示室管膜下和腦實(shí)質(zhì)內(nèi)的鈣化灶，但對于腦實(shí)質(zhì)病變范圍和數(shù)量的判斷相對不足。MR雖然對鈣化不敏感，但能發(fā)現(xiàn)更多位于大腦皮層以及皮層下的病灶。
顱內(nèi)病變的影像學(xué)表現(xiàn)較為典型：室管膜下結(jié)節(jié)多有鈣化且向腦室內(nèi)突入；皮層/皮層下病灶多為T1WI低、T2WI高信號，可伴鈣化或囊變。需要注意的是，室間孔區(qū)結(jié)節(jié)可演變?yōu)榫藜?xì)胞型星形細(xì)胞瘤，是隨訪觀察的重點(diǎn)內(nèi)容之一。
參考文獻(xiàn)
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