【編者按】Genome Biology在近兩日連續(xù)發(fā)表了兩篇有趣的少數(shù)民族遺傳演化歷史的研究工作。這一篇是馬普計算生物所的群體遺傳研究者們最新的高原人群演化歷史遺傳學(xué)研究。另一篇是印度帕西人從波斯遷徙融入南亞的遺傳演化史，相關(guān)閱讀在http://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-017-1244-9.BioMedCentral開放獲取中心博客還邀請了研究作者撰寫解讀兩篇文章的英文版博客，敬請期待http://blogs.biomedcentral.com/bmcblog/。
夏爾巴人（Sherpa, 在藏語中意為“來自東方的人”）是一支散居在尼泊爾、中國、印度和不丹等國邊境喜瑪拉雅山脈兩側(cè)的族群。長期生活于平均海拔4,500 米的青藏高原，在漫長的歷史演化過程中，夏爾巴人幾乎與世隔絕，在外界看來，這是一個充滿神秘的族群。從上世紀20年代起，登山運動興起，夏爾巴人為登山者充當向?qū)Ш吞舴?，他們以生命為代價成為世界上在無氧氣協(xié)助條件下成功登頂珠峰人數(shù)最多的人，夏爾巴人也因此聞名于世。但是，關(guān)于夏爾巴人的遺傳起源和演化歷史，依然迷霧重重。
6月15日，國際知名學(xué)術(shù)期刊《基因組生物學(xué)》Genome Biology在線發(fā)表了題為“Differentiated demographic histories and local adaptations between Sherpas and Tibetans”的研究論文。該項工作基于群體基因組學(xué)數(shù)據(jù)，通過計算分析，揭示了夏爾巴人與藏族人的遺傳結(jié)構(gòu)和遺傳分化，重構(gòu)了青藏高原兩個主要族群的演化歷史，揭示了兩個族群在高原適應(yīng)性上的關(guān)鍵遺傳差異，為理解高原人群遺傳多樣性和適應(yīng)性遺傳變異的形成和演化機制提供了科學(xué)證據(jù)和結(jié)論，有助于對人類適應(yīng)極端環(huán)境機制的認識。
近年來由于基因組技術(shù)的飛速發(fā)展，關(guān)于高原人群和動物的進化適應(yīng)性機制研究空前繁榮，但對夏爾巴人的研究相對缺乏。這項研究特別關(guān)注此前研究較少的夏爾巴人，同時也對此前研究較多的藏族的精細遺傳結(jié)構(gòu)做了較為系統(tǒng)的解析。發(fā)現(xiàn)尼泊爾和我國境內(nèi)的夏爾巴人分支存在遺傳上的差異，而藏族的遺傳結(jié)構(gòu)與語言和文化意義上的“衛(wèi)藏”、“康藏”、“安多藏”有密切的對應(yīng)關(guān)系，反映了地理、語言和文化在人群遺傳分化和多樣性形成和演化中可能起到重要作用。
在關(guān)注青藏高原人群的眾多學(xué)科領(lǐng)域如人類學(xué)和進化遺傳學(xué)中，夏爾巴人與藏族人的關(guān)系一直是一個存在爭議的問題。在一些場合中，夏爾巴人只是被當做藏族的一個分支；與此矛盾的是，最近也有遺傳學(xué)研究認為藏族起源于夏爾巴人祖先。總體來講，關(guān)于兩個族群的遺傳關(guān)系、起源和演化歷史的研究結(jié)論和認識存在諸多爭議。該項研究的開展也是源于對這些爭議的探討。
研究發(fā)現(xiàn)，夏爾巴人與藏族類似，也是一個遺傳起源和構(gòu)成極其復(fù)雜的人群，基因組中的遺傳組分來自東亞、南亞、西伯利亞、中亞等多個祖先群體，但是與藏族相比，夏爾巴人包含更多的南亞成分。有趣的是，我國境內(nèi)的夏爾巴人群比尼泊爾的夏爾巴人群包含更多的南亞人群成分，表明近期的基因交流在人群遺傳多樣性的動態(tài)演化中產(chǎn)生了重要作用。雖然相對于其他人群來講，夏爾巴人的遺傳構(gòu)成與藏族的比較接近，但是存在顯著差異。尤其是夏爾巴人與藏族的差異，要大于藏族的不同分支如“衛(wèi)藏”、“康藏”、“安多藏”之間的遺傳差異。尼泊爾的夏爾巴人與我國境內(nèi)的夏爾巴人，比夏爾巴人與藏族的遺傳關(guān)系更接近，說明夏爾巴人的不同分支可能有共同的遺傳起源，而且是在與藏族祖先發(fā)生族群分化以后再逐漸擴散到不同的地理區(qū)域。從基因組的比較分析中，可以看出夏爾巴與藏族兩個族群在遺傳上是可以明顯區(qū)分的不同人群。經(jīng)過計算，夏爾巴人與藏族的遺傳分化時間約在3200至11300年前，而夏爾巴不同的分支與漢族祖先的遺傳分化時間約為6200至16000年前。根據(jù)族群的遺傳構(gòu)成、近期基因交流歷史和時間估計，重構(gòu)了夏爾巴人與藏族的遺傳關(guān)系、族群分化和基因交流模型，有助于深入了解青藏高原人群的起源和演化歷史。
該研究同時發(fā)現(xiàn)，在高原適應(yīng)性上，夏爾巴人與藏族共享關(guān)鍵的基因變異，但是也存在顯著的差異。這些基因的功能與人體應(yīng)對低氧和紫外線輻射環(huán)境有密切的關(guān)系。如參與合成一氧化氮合成酶蛋白家族的編碼基因NOS1，以及此前在藏族和高原灰狼中發(fā)現(xiàn)的參與血管生成素與血管發(fā)育和血管生成生物功能的ANGPT1基因，在夏爾巴和藏族中均存在顯著差異。而編碼乙醛脫氫酶相關(guān)產(chǎn)物的系列基因之一ALDH3A1上的一個關(guān)鍵功能性變異（甲硫氨酸變異至亮氨酸，p.Met197Leu），在夏爾巴人群中的頻率高達10%，而根據(jù)目前可以獲取的數(shù)據(jù)在藏族和其他人群中均未發(fā)現(xiàn)變異或者很罕見。這些基因在夏爾巴和藏族中的分化，表明高原人群經(jīng)歷了不同的演化歷史和自然選擇歷程，同時也意味著人類的高原適應(yīng)機制可能極其復(fù)雜，而基因組中大量的變異似乎可以組成不同的方案使得生物體具備應(yīng)對環(huán)境改變的能力。反過來講，這也為研究像環(huán)境適應(yīng)性這樣復(fù)雜的性狀的遺傳基礎(chǔ)和分子機制增加了更多困難。
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