作者：張章 來源：中國科學報 發(fā)布時間：2014-1-21 9:43:51
查看原圖HiSeq X Ten售價至少1000萬美元。
圖片來源：Business Wire
價值1000美元的基因在這里，或者說美國加州圣迭戈基因測序技術(shù)公司Illumina在這里。在近日舉行的健康投資者會議上，Illumina公司首席執(zhí)行官Jay Flatley宣布，他的公司今年將推出一個名為HiSeq X Ten的新體系，它能夠提供“不超過1000美元的人類基因組完全覆蓋”。如今，《自然》雜志對該聲明進行了評價。
之前人們也曾聽說過1000美元基因組測序，這種技術(shù)不是已經(jīng)有了嗎？
美國生命科技公司、英國牛津納米孔公司等其他公司之前也表示，它們將出售基因測序技術(shù)，售價為1000美元或更低。相關(guān)技術(shù)無論是否能推動測序成本低于1000美元目標的實現(xiàn)，都已被證明是一塊難啃的硬骨頭。
為何人們關(guān)心1000美元的基因測序？
首個被測序的人類基因花費了近30億美元，但是隨著測序成本大幅下降，醫(yī)生開始使用一些患者的基因測序結(jié)果改善疾病治療方法。但是科學家認為，他們需要測序成百上千甚至數(shù)百萬人的基因，才能真正了解基因是如何影響疾病的，以便開發(fā)更好的藥物和療法。他們指出，1000美元基因使大型基因測序研究成為可能，這些研究將能帶來個性化用藥的突破。
所謂的HiSeq X Ten將能做什么？
HiSeq X每3天能夠產(chǎn)生超過1.8 萬億堿基對的數(shù)據(jù)。因此Illumina公司表示，每個HiSeq X Ten每年能夠測定1.8萬個人類基因組。每個基因?qū)凑?0x的黃金標準進行測序，即每個堿基將被機器平均讀取30遍。
這是多大的一件事？
一些基因研究人員表示，這是一個里程碑?！斑@是人類的一個重要成就，可以與望遠鏡或微處理器相媲美?！泵绹~約冷泉港實驗室定量生物學家Michael Schatz說。
每個人都能使用嗎？
當然不是。HiSeq X Ten系統(tǒng)只是作為至少10個HiSeq X系統(tǒng)的結(jié)合物來使用，總成本至少1000萬美元。很少有顧客擁有能使投資有價值的樣本量?！叭绻汩_始玩這個游戲了，這是個好交易?！甭槭±砉W院和哈佛大學布羅德研究所測序項目聯(lián)合主任Chad Nusbaum說，“就像高賭注的撲克牌：如果你玩200美元面值的籌碼，買不起這些籌碼的人是不會關(guān)心的。”
為什么人們應(yīng)該相信Illumina公司？
HiSeq X Ten可能不會立刻在1000美元以內(nèi)測序人類基因，但是它將十分接近這一目標。Flatley將HiSeq X Ten測序成本分解成：運行機器所需要的費用（每個基因797美元），設(shè)備本身的折舊成本（每個基因137美元），操作機器和準備測序樣本的技術(shù)員費用（每個基因55~65美元）。但它排除了學術(shù)中心必須支付的管理費用，例如運行機器所需電費等。
它們是如何做到的？
Illumina公司高級副總裁Christian Henry表示，與現(xiàn)在的HiSeq 2500系統(tǒng)相比，HiSeq X包含4項提高。HiSeq 2500的馬達是流量池，能夠儲存復制自測序樣本的億萬個體DNA模板。這些模板中的DNA被研究人員用熒光染料進行了標示，這樣就能被相機拍攝照片，成像結(jié)果能用于分析從而發(fā)現(xiàn)每個基板的同一性。
但是，HiSeq 2500同時也會隨機粉碎貫穿流量池的DNA模板，HiSeq X包含一個有序排列的“納米井”儲存DNA模板。這意味著這些模板能被更稠密地聚集在流量池里，使機器能夠讀取更多的數(shù)據(jù)。Illumina公司還想出一種提高大部分“納米井”中的同一DNA模板集群的方法，以便進一步提高速度。最終，該公司添加了一臺更高速的照相機和新的聚合酶，以實現(xiàn)DNA模板更快速的測序反應(yīng)。
這會對測序市場產(chǎn)生何種影響？
HiSeq X Ten似乎直接針對中國的測序巨頭深圳華大基因。華大基因正試圖將自己建設(shè)成測序服務(wù)提供商，去年，該公司收購了完整基因公司，瞄準了外包基因組序列領(lǐng)域。Nusbaum預計華大基因提供的基因價格在較低的數(shù)千美元。
Flatley也宣布開發(fā)出了一種新的桌面測序設(shè)備——NextSeq 500。這臺設(shè)備售價25萬美元——能比得上離子激流測序公司的臺式測序儀（Ion Proton），并且這似乎是Illumina公司專為與Ion Proton競爭所設(shè)計的。但是，迄今為止，Illumina公司都沒有針對牛津納米孔公司開發(fā)出的技術(shù)采取行動。后者正致力于讓自己的設(shè)備不僅能快速、便宜地測序人類基因，也能滿足測序微生物等其他使用者的需求。
因此，盡管新的桌面測序設(shè)備可能鞏固Illumina公司在中高端測序市場所占份額，但是科學家仍在渴望有設(shè)備能更快速便宜地測序所有東西，并且所有人都能使用。（張章）
《中國科學報》 (2014-01-21 第2版 國際)
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