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近日，備受矚目的2022年諾貝爾生理學或醫(yī)學獎揭曉，因“對已滅絕的古人類基因組和人類進化的發(fā)現(xiàn)”，瑞典科學家Svante P??bo博士榮膺此獎項。

Svante P??bo博士出生于1955年，是來自瑞典的遺傳學家，其父親Sune Bergstron因對前列腺素和相關物質的發(fā)現(xiàn)已于1982年獲得了諾貝爾生理學或醫(yī)學獎。作為一名對古生物學執(zhí)著的“諾二代”，Svante P??bo博士則是堅持了自己對考古研究的興趣，致力于對古人類的遺傳學研究，專注于解密“人類為何成為人類”。

古基因組學學科的發(fā)展離不開基因測序技術的進步。新一代測序技術（NGS）以其測序通量高、大規(guī)模平行測序、可以同時揭示已知和未知基因多種突變類型的優(yōu)勢，越來越廣泛的應用于科研工作，并推動著古基因學的發(fā)展。

Svante P??bo團隊的研究中，充滿了古老樣本和先進基因組學技術的融合。

圖片來源：諾貝爾獎委員會官網(wǎng)

在對尼安德特人線粒體的研究中，Svante P??bo團隊首創(chuàng)了從尼安德特人骨頭中提取古DNA、測序及分析古DNA的方法，并制作了與現(xiàn)代人在進化上關系最近的尼安德特人基因組的草稿，繼而通過基因信息比對發(fā)現(xiàn)尼安德特人與分布在歐亞的人群祖先有通婚的證據(jù)。 該系列基因組序列樣本是于古老的尼安德特人化石中提取，并使用了先進的Illumina高通量平臺測序完成。

在丹尼索瓦人的發(fā)現(xiàn)中，其基因組來源于2008年在西伯利亞南部的丹尼索瓦洞穴發(fā)現(xiàn)的一小塊指骨碎片，并使用Illumina測序平臺生成了大約30倍的基因組覆蓋率數(shù)據(jù)。通過與現(xiàn)代人類已知的基因組序列比對，丹尼索瓦洞手指骨的DNA序列是獨一無二的。因此，曾經(jīng)不為人知的丹尼索瓦人首次被發(fā)現(xiàn)。 

然而生物具有多層次和復雜性，單獨基因組研究也有局限，例如無法僅依靠基因信息復原人類進化全景圖、無法單獨實現(xiàn)精密解構人類健康原因的任務。這就需要結合表型信息綜合分析。表型，即生命體的各種特征，是一種多維度的生物指征，伴隨著人類的進化而不斷演化。表型組與基因組信息互為補充，與人類的進化和生活息息相關。為了同時完成多維度基因組及表型組的測序和平行綜合分析，多基因組學應運而生。

圖：通過多組學更全面地了解生物學——多組學不僅研究基因組，還帶來對生物學更深層次的見解。分析每一條可用的分子數(shù)據(jù)，加速生物學發(fā)現(xiàn)，轉變我們對人類健康的理解。

在多組學研究中，基因組學方法可以全面覆蓋多種變異類型，如拷貝數(shù)變異（CNV）、插入/缺失（INDEL）、單核苷酸變異（SNV）和結構變異（SV）。除此之外，表觀遺傳學研究在多組學研究中發(fā)揮越來越重要的作用。全面的表觀遺傳學分析可以揭示基因調(diào)控模式，幫助發(fā)現(xiàn)基因組變異的功能。

DNA甲基化是表觀遺傳學的中最為常見的一種修飾，可以使細胞抑制病毒和非宿主DNA元素表達，促進對環(huán)境刺激的反應。異常的DNA甲基化對基因表達調(diào)控的影響與多種疾病相關。將甲基化信息和遺傳信息相結合的多組學方法可以幫助破譯復雜的通路和疾病機制。

基于芯片的甲基化研究可以為基因表達調(diào)控提供有價值的信息，目前主流應用平臺有Illumina MethylationEPIC BeadChip等。在使用甲基化芯片的研究中，芯片CpG的覆蓋度對于甲基化的檢測水平至關重要， Illumina Methylation EPIC BeadChip則結合了全面的覆蓋范圍和高通量檢測能力，為深入了解表觀遺傳變化提供了強大的檢測分辨率。

Illumina甲基化芯片全面覆蓋整個基因組，可以定量研究超過85萬個甲基化位點的表觀基因組信息，包括CpG島、非CpG和差異甲基化位點、FANTOM5增強子、ENCODE開放染色質、ENCODE轉錄因子結合位點及miRNA啟動子區(qū)域等。

此外，Illumina甲基化芯片可平行分析包括福爾馬林固定石蠟包埋（FFPE）組織在內(nèi)的多個樣本，從而在最大限度減少每個樣本成本的同時實現(xiàn)高通量。對于所有Illumina甲基化芯片來說，技術平行分析之間的重現(xiàn)性均超過98%。

Illumina甲基化芯片系列產(chǎn)品中不僅包括針對人類研究的Human MethylationEPIC BeadChip, 還包括了針對小鼠的Mouse Methylation BeadChip。此外，還有定制化產(chǎn)品Custom Methylation Beadchip可為目標研究和商業(yè)應用提供最大程度的靈活性和成本節(jié)約，適用于各種應用。

隨著NGS技術水平的提升及測序成本的下降，NGS技術也廣泛應用于蛋白質組學的研究，并形成了蛋白質組學與其他組學結合的模式，例如CITE-Seq技術，這種基于NGS的測序技術可以在單細胞層面上同時檢測轉錄組和細胞表面蛋白，可以實現(xiàn)單細胞維度下的蛋白質信息與轉錄組信息的整合，更全面地定義細胞狀態(tài)和細胞功能。此外，還有鄰位延伸（PEA）技術，這種技術作為一種突破性的技術，在精準蛋白質組學中發(fā)揮重要功能，通過結合免疫學反應和值得信賴的Illumina測序技術，克服了傳統(tǒng)的蛋白質組學在檢測通量和靈敏度的限制。

多組學是一種快速興起的、以先進的測序和芯片技術為動力的生命科學研究方法，代表了一種新的全面理解生物學的視角，能夠幫助我們探尋規(guī)律、看到隱藏在某一類數(shù)據(jù)后的“秘密”，讓我們更深入地了解生物學，解碼生命奧秘。

近年來，隨著測序成本的不斷降低和技術水平進步，多組學分析也變得更加全面，具備更好的整體性。Illimina測序儀使包括甲基化分析和蛋白質組學在內(nèi)的新興應用和多組學測序方法成為可能。通過提供具有業(yè)界領先的數(shù)據(jù)質量、靈活性和可擴展性的解決方案，Illumina為多組學分析提供產(chǎn)品和服務支持。NGS方法中的數(shù)據(jù)結果可以整合多種數(shù)據(jù)類型，幫助研究人員最大限度地發(fā)揮珍貴研究樣本基因組數(shù)據(jù)的潛力，為突破科學新見解的極限提供更多可能性。

參考文獻：
[1] Press release: The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2022.
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