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性早熟是如何診斷的?

性早熟是如何診斷的?


前言

性早熟不僅會讓孩子提前終止長個,使孩子成年身高偏低,還會引發(fā)一系列的不良心理問題。但是,不同病因、不同類型、不同時期的性早熟,相應的治療方案都是不同的,為了便于醫(yī)生有針對性地進行治療,同時將性早熟給孩子帶來的傷害“最小化”,家長一旦發(fā)現孩子有性發(fā)育提前的跡象,一定要及早帶孩子到醫(yī)院明確診斷。

但是,很多家長朋友對于性早熟的診斷流程、以及孩子需要做哪些相關檢查都不是很清楚。那么,性早熟的診斷流程是怎樣的呢?在診斷過程中,有哪些應該注重的問題?快來讀讀今天這篇科普文,相信一定能為你答疑解惑!

一般情況下,性早熟的診斷流程分為以下3個步驟

第1步

病史采集

不管是出于什么原因去找醫(yī)生看病,病史采集都是疾病診治過程的第一步,詳細完整的病史可以幫助醫(yī)生了解孩子的身體狀況,并為接下來明確診斷提供有效的依據。那么,對于懷疑性早熟的孩子,醫(yī)生在進行病史采集時,一般都會問哪些問題呢?

1.孩子性發(fā)育開始的年齡:女孩8歲前和男孩9歲前出現第二性征發(fā)育是診斷性早熟的界定年齡,明確孩子性發(fā)育開始的年齡可以判別是性早熟還是青春發(fā)育過早;

2.性發(fā)育的順序和進程:不同類型的性早熟,其性發(fā)育的順序也不一樣。比如,中樞性性早熟是由于下丘腦-垂體-性腺軸提前啟動,故性發(fā)育的順序與正常青春發(fā)育順序基本一致,整個性發(fā)育的過程可以持續(xù)3~4年;而外周性性早熟,青春發(fā)動不受下丘腦-垂體-性腺軸的控制,故孩子的性征發(fā)育不按照正常發(fā)育程序進展。此外,詢問性發(fā)育的進程也非常重要,因為患兒性發(fā)育的進程不同,及時判斷進展趨勢既可避免延誤治療,又可阻止過度干預;

3.出現第二性征后有無身高增長加速的現象:性早熟兒童常常伴隨有骨齡的提前,從而帶來提前出現身高增長加速的現象;

4.病因詢問:比如孩子平時的飲食結構和習慣、是否有過頭部外傷史或中樞神經系統(tǒng)感染(如腦膜炎等)病史、是否接觸過外源性激素藥物(如避孕藥)等。

5.家族史:家族中其他成員(如父母親、兄弟姐妹等)性發(fā)育開始的年齡。

第2步

體格檢查

針對性早熟疑似患兒,完整的體格檢查應包括測定身高和體重、檢查甲狀腺大小、有無甲狀腺功能減退的體征,以及性腺發(fā)育情況(男孩主要看睪丸容積、女孩主要看乳房大?。?/span>

其中,性腺增大是性早熟診斷的核心要素,此外,其他第二性征發(fā)育在性早熟的臨床表現中也并不少見,主要包括乳暈色素加深、陰毛早現、陰道流血等。

目前,臨床一般選擇Tanner分期來評價孩子的青春期發(fā)育水平,該方法將男生外生殖器和陰毛、女生乳房和陰毛各分為5期。

第3步

輔助檢查


在必要的情況下,為了明確性早熟的病因、進程,更好地“對癥下藥”,醫(yī)生還會讓孩子進行一些輔助檢查,比如骨齡檢查、性激素水平檢測、促性腺激素釋放激素(GnRH)激發(fā)試驗、性腺彩超檢查、頭顱影像學檢查等。

1.骨齡檢查:通常以手和腕部的X線片來評定骨齡,這是檢查孩子骨骼成熟度的最簡易方法,也是預測成年身高的重要依據。如果骨齡超過實際年齡1歲以上則視為骨齡提前,意味著性早熟。

2. 性激素水平檢測:通過查血,來評估孩子體內一些重要的性激素水平,包括卵泡刺激素(FSH)、黃體生成素(LH)、雌二醇(E2)和睪酮(T)等。相較于正常同齡兒,性早熟患兒體內的性激素水平會顯著升高,而合并有性腺腫瘤的患兒,性激素水平的上升幅度往往更甚。

3.GnRH激發(fā)試驗:如果孩子被高度懷疑是中樞性性早熟,但基礎的性激素水平檢查結果卻沒有達到中樞性性早熟的診斷標準,這個時候往往就需要做GnRH激發(fā)試驗,這是目前能夠診斷和鑒別真假性性早熟的“金標準”。

4.性腺彩超檢查:用于了解孩子性腺(子宮及卵巢或睪丸)的大小、形態(tài)等,明確性腺的發(fā)育情況,同時還可以幫助確定有無占位性病變,為性早熟的病因診斷提供一定的依據。

5.頭顱影像學檢查:由于一部分性早熟是由器質性疾病引起,尤其是6歲前發(fā)病的中樞性性早熟女孩,其中約20%存在中樞神經系統(tǒng)異常,而約有2/3的性早熟男孩有神經系統(tǒng)異常或腫瘤等器質性原因。所以,對發(fā)病年齡小于6歲的女性患兒和所有的男性患兒均應常規(guī)進行頭顱影像學檢查。

寫在最后

總之,性早熟的診斷包含多個方面的步驟,宜按部就班,需要綜合孩子的病史、臨床表現、實驗室檢查、影像學檢查等多方面的內容,絕不能單純依據某項單一的檢查結果就進行診斷。

來源 關注生長發(fā)育

一附院內分泌科診療特色之一

生長發(fā)育亞專業(yè)

河北北方學院附屬第一醫(yī)院內分泌科自2016年開展生長發(fā)育亞專業(yè)專科門診,是張家口地區(qū)開展生長發(fā)育疾病診治最早的單位和科室??剖矣嗅槍ιL發(fā)育相關疾病的就診流程和診治規(guī)范,診斷技術先進,相關實驗室檢查及輔助檢查的設備齊全,可以檢測生長激素、胰島素樣生長因子-1、維生素D等水平;可以進行生長激素興奮試驗、性激素激發(fā)試驗;可以進行骨齡測定、垂體核磁、性腺超聲等檢查;對疑難患兒可以進行基因測序和染色體檢查。目前在我院內分泌科生長發(fā)育門診就診并且得到明確診斷和治療的疾病種類包括:特發(fā)性矮小、生長激素缺乏癥、Turner綜合征、小于胎齡兒、神經纖維瘤病、Prade-Willi綜合征、CAH、性早熟、鞍區(qū)腫瘤、青春發(fā)育延遲、性腺功能減退等。生長發(fā)育門診時間為每周六上午,目前已幫助200多位患兒實現長高愿望,生長發(fā)育門診量日益攀升,疾病種類更加多樣化,我們將會繼續(xù)為幫助張家口地區(qū)的患兒們解決生長發(fā)育方面的問題而努力前行。

專家介紹:

許崢嶸,女,副主任醫(yī)師,副教授,碩士研究生,內分泌科副主任。河北省醫(yī)學會內分泌學分會委員,河北省醫(yī)師協會青春期醫(yī)學醫(yī)師分會委員,河北省預防醫(yī)學會青少年內分泌與代謝病防治專業(yè)委員會委員,張家口市醫(yī)學會內分泌代謝分會委員,張家口市醫(yī)學會糖尿病足分會委員,張家口市醫(yī)學會骨質疏松分會委員。2007年畢業(yè)于山西醫(yī)科大學研究生院, 2013年北京協和醫(yī)院內分泌科進修一年,2016年晉升為副主任醫(yī)師,2018年晉升為副教授。在糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病等診治方面積累了豐富的臨床經驗,負責張家口市唯一的生長發(fā)育門診。目前以第一作者發(fā)表核心期刊論文8篇,以項目負責人完成張家口市科技局科研課題2項,目前在研河北省衛(wèi)計委課題1項、張家口市科技局課題1項。專家門診時間:每周一和周四全天內分泌科專家門診,每周六上午生長發(fā)育門診。聯系手機:15530397396

河北北方學院附屬第一醫(yī)院內分泌科簡介

1989年成立內分泌專業(yè)組,2003年獨立門診,2006年獨立病房,2011年獨立病區(qū)。內分泌科是張家口市內分泌代謝專業(yè)唯一具有碩士研究生招收與培養(yǎng)資質的科室張家口市唯一具有內科學(內分泌代謝)專業(yè)國家級住院醫(yī)師規(guī)范化培訓招收與培養(yǎng)資質的科室。國家級藥物臨床試驗質量規(guī)范(GCP)備案專業(yè)中華醫(yī)學會糖尿病健康教育管理認證單位,糖尿病院內血糖管理培訓實踐基地,河北省生長發(fā)育與矮小癥專病聯盟單位,河北省罕見病成員單位,共青團河北省青年文明號。多次承辦河北省省級繼續(xù)教育項目和國家級繼續(xù)教育項目,曾多次獲得過院級的先進科室、先進護理集體等稱號。內分泌科將努力建成醫(yī)德高尚、醫(yī)術精湛、服務優(yōu)質、團結協作的學習型團隊,集醫(yī)教研于一體、以內分泌代謝疾病為診療特色的京西北區(qū)域國家重點內分泌???。

內分泌科年門診量6.4萬人次,病房床位64張,年住院2021人次。內分泌科現有醫(yī)生15人,其中主任醫(yī)師1人,副主任醫(yī)師6人,主治醫(yī)師4人,住院醫(yī)師4人。內分泌科現有護士17人,其中主管護師7人,有2名護士持有糖尿病教育??谱o士證。

內分泌學科是院級重點學科,開設有內分泌專家門診、生長發(fā)育門診、腎上腺門診、肥胖門診、甲狀腺門診、普通門診、宣教門診。糖尿病與甲狀腺疾病為內分泌科常見疾病,目前內分泌科開展的亞專業(yè)包括生長發(fā)育、內分泌高血壓、肥胖和特殊類型糖尿病,涉及病種包括糖尿病、甲狀腺疾病、生長發(fā)育異常、腎上腺疾病、垂體疾病、性腺疾病、骨質疏松、肥胖等內分泌代謝疾病。

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