通常意義上，排畸檢查是指彩超排畸檢查。一般在妊娠24—28周，孕婦需要進行一次彩超排畸檢查。主要是檢查寶寶在子宮內(nèi)的發(fā)育情況是否符合孕周；胎兒是否健康；四肢、頭腦、內(nèi)臟發(fā)育是否畸形；以及羊水、臍帶情況。孕婦需要按照醫(yī)生規(guī)定的時間進行彩超畸形檢查，目前有三維彩超或四維彩超兩種檢查方式可供選擇。
彩超檢查可以排除大部分胎兒畸形，例如新生兒先天性心臟病、唇腭裂、水腫胎、多指（趾）和外耳等方面的畸形均可查出，但是由于時間不同、胎位不同，生成的圖像也不同，因此，并不能完全將所有的胎兒畸形排出開來。
排畸檢查篩查內(nèi)容：
主要是對胎兒體表及內(nèi)臟的大體結(jié)構(gòu)進行系統(tǒng)的觀察?？僧a(chǎn)前診斷的畸形有嚴(yán)重顱腦畸形（無腦兒、重度腦積水、水腦癥、嚴(yán)重腦膨出、無葉型前腦無裂畸形）、嚴(yán)重淋巴水囊瘤、單腔心、嚴(yán)重胸腹壁缺失內(nèi)臟外翻、嚴(yán)重臍膨出、直徑超過5cm畸胎瘤、致死性軟骨發(fā)育不全、嚴(yán)重開放性脊柱裂，以及股骨、脛骨、腓骨、肱骨、恥骨、橈骨的嚴(yán)重缺失等。
常規(guī)B超檢查項目：
胎位、雙頂徑、枕額徑、胎動、胎心、胎心率、胎盤位置、胎盤厚度、胎盤分級等等。
除包括常規(guī)的產(chǎn)前超聲檢查的項目外，至少還應(yīng)包括以下項目：
一般在妊娠24—28周左右的時候可以做彩超產(chǎn)前排畸。因為胎兒在24周左右時正是大腦突飛猛進的發(fā)育時期，這個時期的胎兒的結(jié)構(gòu)已經(jīng)形成、胎兒的大小和羊水適中，在宮內(nèi)活動空間很大，胎兒骨骼回聲影響小，圖像也比較清晰。
排畸檢查的收費標(biāo)準(zhǔn)各個地方是不同的，主要是根據(jù)準(zhǔn)媽媽選擇的是三維彩超還是四維彩超而價格有所不同。三維彩超的價格一般在250—400之間，四維彩超價格在300―500元不等。主要看當(dāng)?shù)氐南M水平和檢查醫(yī)院等級。
據(jù)了解，湖北武漢湖北南湖婦產(chǎn)醫(yī)院的三維彩超檢查費用為370元，江蘇鹽城鹽城婦幼保健院的三維彩超檢查費用則為330元。而陜西長治長治市婦幼保健院做四維彩超的費用為360元，福建泉州泉港區(qū)婦幼保健院檢查費用則需要420元。
彩超排畸檢查步驟：
1、提前到醫(yī)院預(yù)約，以免錯過最佳的檢查時間。
2、如期到醫(yī)院進行排畸檢查，以四維彩超為例正常情況下，進行四維彩超的時間需30分鐘，但根據(jù)每位準(zhǔn)媽媽的情況不同，需要的時間也會有長有短。
3、如果是因為胎位等原因，導(dǎo)致胎兒臉或其它部位看不清楚的時候，醫(yī)生都會建議準(zhǔn)媽媽活動一下再繼續(xù)進行。
4、在做檢查的時候醫(yī)生要很仔細的檢查，如果發(fā)現(xiàn)胎兒有異常變化的時候花費的時間會長點，在檢查的時候主要是檢查胎兒的頭部，如唇裂，大腦、骨骼發(fā)育不良，腎、心臟、脊柱裂等，準(zhǔn)媽媽在檢查過程中不要緊張，避免影響胎兒正?；顒?，干擾檢查結(jié)果。
現(xiàn)行的排畸檢查方式主要有兩種：
三維彩超：是立體的動態(tài)顯示的彩色多普勒超聲診斷儀，它不僅具有二維彩超的全部功能，而且還可以進行胎兒頭面部立體成像，可清晰地顯示眼、鼻、口下頜等狀態(tài)，可協(xié)助醫(yī)生直接對胎兒先天畸形進行診斷，包括表面畸形和內(nèi)臟畸形，特別是可以顯示二維彩超難以顯示的頭面部畸形，三維彩超還能精確胎兒在子宮中的位置。
四維彩超：不僅具有三維彩超的所有功能，而且是在三維彩超圖像的基礎(chǔ)上加上時間維度參數(shù)可以實現(xiàn)觀察胎兒動態(tài)的活動圖像。四維彩超看胎兒畸形更清楚，尤其是唇裂等胎兒畸形，不過，做四維彩超所需的費用也比三維彩超高。
1、提前預(yù)約，選擇最佳時間彩超排畸時間在孕24—28周左右最合適，此孕周范圍內(nèi)胎兒大小適中，超聲顯影較清晰，此時檢查可排除大部分畸形。因此準(zhǔn)媽媽需要提前到醫(yī)院預(yù)約，以免錯過時間，孕周太小或太大均不適合胎兒畸形檢測。但根據(jù)準(zhǔn)媽媽的實際檢查時間可能會有所差別。
2、不需空腹、憋尿
排畸檢查不需要做空腹、憋尿的準(zhǔn)備，只要懷孕女性在四維彩超的檢查時間內(nèi)到正規(guī)的醫(yī)院進行檢查，就可以進行胎兒的畸形排查。在做排畸彩超之前半小時，準(zhǔn)媽媽可以吃點東西，喝點水，這樣可以增加胎動。
3、注意著裝
彩超檢查的是宮內(nèi)胎兒，因此再去做檢查前準(zhǔn)媽媽的穿著最好為上下衣分開，可以方便檢查。
4、適當(dāng)放松
如果準(zhǔn)媽媽在做彩超前有緊張的心理的話，要適當(dāng)?shù)姆潘梢幌?，緩解緊張，防止由于準(zhǔn)媽媽的緊張影響到胎兒的正?；顒?，干擾正常的檢測結(jié)果。
1、看胎頭——看四維彩超報告單胎頭輪廓是否完整，如缺損或變形則為異常；腦中線無移位和無腦積水為正常。
2、看雙頂徑——胎頭雙頂徑的測量是估計胎齡及胎兒成熟度的指標(biāo)。懷孕26―36周雙頂徑平均每周增加0.22cm。懷孕36周后雙頂徑的增加速度逐漸減慢，每周只增加0.1cm。足月胎兒的雙頂徑在8―10cm之間。
2、看胎心——胎心存在，強為正常，弱有兩種可能，一種是胎兒正在睡眠中，一是異常情況。正常胎心率為每分鐘120―160次。
3、看臍帶——正常情況下，臍帶應(yīng)漂浮在羊水中，如果在胎兒頸部見到臍帶影像，可能為臍帶繞頸。
4、看胎盤——四維彩超報告單中根據(jù)絨毛膜、胎盤光點、基底膜的改變，將胎盤成熟度為0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ四級。胎盤的定級表示胎盤的成熟度。妊娠中晚期，隨著胎盤的成熟，由Ⅰ級向Ⅲ級發(fā)展。
5、看股骨長度——是指胎兒大腿骨的長度。它的正常值應(yīng)與相應(yīng)的懷孕月份的雙頂徑值差小于2―3cm。
6、看胎動——有、強為正常，無、弱可能胎兒在睡眠中，也可能為異常情況，要結(jié)合其它項目綜合分析。
7、看羊水——羊水深度在3-7厘米之間為正常，超過7厘米為羊水增多，少于3厘米為羊水減少。
8、看脊椎——胎兒脊柱連續(xù)為正常，缺損為異常，可能脊柱有畸形。
9、看唇、腭——連續(xù)為正常。
10、看雙腎盂——當(dāng)分離徑＞0.6cm時，不必急于終止妊娠，應(yīng)于B超發(fā)現(xiàn)后一小時或一周后復(fù)查。
首先，需要提醒準(zhǔn)爸媽的是，非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定是違法的，所以即使四維彩超可以觀察到胎兒性別，正規(guī)醫(yī)院也不會通過任何途徑告訴、暗示準(zhǔn)爸準(zhǔn)媽胎兒性別的。其實，無論是男孩或是女孩都是夫妻愛情的結(jié)晶，準(zhǔn)爸媽們更應(yīng)該關(guān)心胎兒是否健康、發(fā)育是否正常等因素，而不是在乎胎兒是男是女。
拿到排畸檢查單時的注意事項：
1、某些部位如果顯示欠佳，可在其后2—4周內(nèi)再復(fù)查一次。
2、因胎位、羊水、母體等因素的影響，在彩超檢查中不能很好地顯示清楚，因此報告會說明哪些結(jié)構(gòu)顯示欠清，如果準(zhǔn)媽媽發(fā)現(xiàn)這種情況，可以咨詢醫(yī)生是否需要再做一次。
3、胎兒畸形的產(chǎn)檢超聲圖像種類繁多，而且同一畸形在不同的妊娠階段，其圖像也可能不同，再加上儀器的產(chǎn)前超聲圖像種類繁多，而且同一畸形在不同的妊娠階段，其圖像也可能不同，再加上儀器的局限性和胎兒、母體方面的影響因素。因此，漏診往往無法避免。
4、胎兒畸形的篩查和診斷要做到知情者同意。
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